SUNDHEDS.INFOTILDIG.DK

...Alt Om Sundhed
Sygdomme Behandlere E-Nr Symptomer Links
Vitaminer & Mineraler

Leksikon
Lægens leksikon
Tandlægens Leksikon
Psykiaterens Leksikon
Jordemoderens Leksikon
Sundhedsplejeskens Leksikon
Fysioterapeutens Leksikon
0

Myelomeningocele

MYELOMENINGOCELE
Niels Illum
Overlæge
Myelomeningocele (MMC) eller spina bifida eller rygmarvsbrok kendetegnes ved forandringer i dele af columna og medulla spinalis med forstyrrelser i nervefunktioner til ben, blære og tarm til følge. Endvidere muligheder for hydrocephalus og endokrinologiske forstyrrelser med pubertas praecox og nedsat væksthormonproduktion.

Tilstanden er forskellig fra individ til individ med forskellig sammensætning af nævnte træk og forløb livet igennem.

PATOGENESE

MMC opstår i den tidlige fostertilværelse og er betinget af en ændret lukning af dele af neuralpladen der danner grundlaget for udvikling af nervesystemet. Årsager kendes ikke men arv og folinsyre tilførsel kan spille en rolle.

SYMPTOMBILLEDE

Hjerne
Hjernens lejring i forhold til basis cranii er ændret hos næsten alle med MMC. Lejringsændringen (Chiari II malformation) fører til, at vermis og 4 ventrikel er bøjet og er rykket længere ned i foramen magnum. Afløbet af cerebrospinalvæsken kan være hæmmet og hydrocephalus kan udvikles. Udviklingen kan finde sted på forskellig måde.

Hyppigst udvikles hydrocephalus efter fødslen med øget hovedomfang og øget tryk til følge (70% af børnene). Hos nogle børn udvikles kun til en vis størrelse og afløb finder sted i tilstrækkelig grad på basis af øget tryk (21%). Hos 10% udvikles hydrocephalus ikke.

Når hydrocephalus ikke er tilstede eller shunt er indlagt, er der sædvanligvis ingen symptomer fra hjernen. Men tryksymptomer kan opstå ved nedsat shuntfunktion. Det er typisk opkastning og sløvhed og hos det lille barn tillige øget hovedomfang. Men der kan også være mere subtile symptomer med vejrtrækningspauser, lammelse af stemmelæber, fejlsynkning, opistotonus, svaghed i arme, spasticitet og påvirkning af nervefunktioner i hovedet hos det yngre barn. Endvidere smerter i nakke eller ryg, muskelsvaghed i arme og/eller ben, påvirkning af kranienerver, nystagmus samt ændring i vandladnings- og afføringsmønster hos det ældre barn.

En for stor dræning af ventriklerne skyldes en for lille modstand i shunten og kan give hovedpine, kvalme, opkastning, sløvhed, dobbeltsyn og manglende evne til at se opad. Symptomerne kan ofte mildnes eller svinde når barnet ligger ned eller sænker hovedet.

Symptomer på betændelse i og ved en shunt er feber, hovedpine, sløvhed og nakkestivhed. Bortset fra feber, der er tilstede i de fleste tilfælde, kan flere andre symptomer mangle. Betændelse og tillukning forekommer ofte samtidigt.

Columna
Ved MMC er dannelsen af den bagerste del af een eller flere af rygsøjlens hvirvler mangelfuld og celet buler frem eller kan være skjult under intakt hud. Celet er lokaliseret til den thoracolumbale eller hyppigst den lumbosacrale del. Scoliose udvikles hyppigt og særlig ved thorakal lokalisation. Lordose kan endvidere udvikles og columna er ofte kortere end normalt.

Medulla
Medulla er forandret i større eller mindre grad ved MMC hvad enten celet er åbent eller huddækket. Neurologiske udfaldssymptomer afhænger af celets lokalisation. Ved lav sakral placering ses blære- og tarmpåvirkning, nedsat følsomhed i skridtet men normale muskelfunktioner eller lettere nedsat muskelkraft af glutealmusklerne. Ved lumbosakral placering ses blære- og tarmpåvirkning, nedsat følsomhed af underekstremiteterne og nedsat muskelkraft med ustabilitet af ankelled. Ved lumbal placering ses blære- og tarmpåvirkning, nedsat følsomhed af underekstremiteter muskellammelse med ustabilitet af ankelled, lammet ekstension i ankelled, fleksion af knæled og ekstension i hofteled. Thorakolumbær eller højere thorakal placering fører til blære- og tarmpåvirkning, nedsat følsomhed og lammelse af muskelfunktioner i underekstremiteterne. Underekstremiteterne kan ved muskellammelse være tynde og korte og der kan være klumpfod og løshed af ankelled, knæled og hofteled.

Nederste del af medulla kan være hægtet med arvæv til indersiden af columna og forårsage arvævsdannelse og stræk (tethered cord). Der kan opstå smerte i ryggen, ændret eller forstærket blærefunktionsnedsættelse, reduktion i eventuel tilstedeværende funktion af analsphincter, tab af motoriske færdigheder svarende til et niveau over myelomeningocelet, udvikling af spasticitet, balanceforstyrrelser og/eller udvikling eller forværring af scoliose, kyfose og/eller lordose.

Blærefunktion, urinveje og nyrer
Normal vandladning er betinget af et nøje programmeret samspil mellem detrusor og sphincter. Forstyrrelser i nerveforsyningerne fører til neurogene blære som inddeles i flere typer på basis af nervepåvirknin, tonicitet og samspil mellem nævnte muskelfunktioner.
Dyssynergi hvor detrusor og sphincter trækker sig uhensigtsmæssigt sammen samtidigt (ca 50% har denne form).

En stor del af disse patienter har dyssynergi men desuden en hyperaktiv detrusor der resulterer i en lille, stiv højtryksblære der ikke kan tømmes. Der kan være refluks og er urinen inficeret er der risiko for skade af nyreparenkym.

Synergi med samordning af detrusor og sphincter og hvor vandladningen forløber normalt (ca 15% har denne form).

Denervering med komplet eller inkomplet nervefunktionsnedsættelse. Ofte er både detrusor og sphincter denerverede. Patienten er sivende inkontinent fra en lavtryksblære. Pres på blæren udefra kan udtømme eventuel residualurin (ca 30% har denne form).

Denervering med højt tryk i sphincterområdet. Sidstnævnte kan skyldes dannelse af fibrose.

30% af patienterne ændrer type under opvæksten. Det sker i perioderne fra 0 - 3 år og i puberteten. Her kan synergi udvikles til dyssynergi, synergi til denervering, dyssynergi til denervering og blæredysfunktionen kan bedre (ca 33%).

Tarmfunktion
Næsten alle børn med MMC har nedsat eller manglende funktion af analsphincter med deraf følgende inkontinens. Der er endvidere betydelig tendens til forstoppelse. Grundet nedsat sensibitet i området kan symptomer på appendicit og akut abdomen være svækkede.

Legemsbygning
Ved MMC kan kroppens dimensioner ændres under opvæksten. Er underekstremiteterne lammede bliver de spinkle og kortere end normalt. Reduceret længde af columna kan forekomme grundet forandringer i corpora samt ved udvikling af scoliose. Adipositas forekommer hyppigt hos børn og især unge der er kørestolsbundne.

Hormonelle forhold
Pubertas praecox ses hos 10 - 30% af patienterne med pubertetsdebut hos piger før 8 og hos drenge før 9 års alderen. Aldersgrænserne er dog flydende. Særligt patienter med hydrocephalus tidligt i livet med behov for flere shuntrevisioner kan udvikle denne tilstand.
Endvidere kan væksthormonmangel være tilstede hos omkring10%.

Seksuelle forhold og forplantning
Seksualfunktioner afhænger af samspil mellem sympatiske og parasympatiske nervetråde. Erektion fungerer normalt hos ca 70% af drenge med MMC, og sædafgang hos 66%. 14% bliver uden hjælp fædre. Nævnte funktioner er ikke sikkert korrelerede til lokalisation af MMC.

Kvinder kan i en del tilfælde opnå orgasme (præcise tal er ikke kendte). Der er fuld frugtbarhed og fødsel kan forløbe normalt.

Intellekt
Børn med MMC men uden hydrocephalus har i de fleste tilfælde normal intelligens men kan have vanskeligheder med koncentration og hukommelse, være lettere distraherbare og kan have vanskeligheder med planlægning og overblik. Har problemer med hydrocephalus været tilstede kan intelligensen være lidt lavere. Det kan desuden gælde i større grad hvor der har været ventilproblemer, infektioner i centralnervesystemet eller/og hvor celet er højt placeret.

Livskvalitet
Afgørende herfor er eget selvværd som igen på mange måder er betinget af psykiske forhold, sociale forhold, personlig hygiejne og tilpasning generelt. Mange unge skal hjælpes til større grad af selvstændighed, udvikling af godt socialt liv og uddannelse og støtte i udvikling af personlig identitet. Endvidere skal hjælpemidler være til den unges rådighed på et optimalt niveau. Tilværelsen skal leves så normal og så selvstændigt som muligt og vrangforestillinger om handicaptilværelsens skyggesider må helst ikke præge tilværelsen.

DIAGNOSE

Diagnosen stilles på det kliniske billede, herunder neurologisk undersøgelse, og suppleret med Billeddiagnostiske undersøgelser.

BEHANDLING

Der sigtes mod multidisciplinære og brede behandlingsprincipper der så vidt muligt inddrager alle tarv. Her anføres mere specifikt væsentlige somatiske problemstillinger.

Hydrocephalus
Behandling af hydrocephalus sker i de fleste tilfælde ved anlæggelse af shunt ind i en af lateralventriklerne og med afløb i bughulen. Shunten har en indbygget og regulerbar modstand. For at opnå optimal shuntfunktion anvendes idag een type shunt i første leveår. Denne udskiftes derefter til en varig shunttype. I enkelte tilfælde kan ventriculostomi foretages. Endeligt kan occipito-cervikal dekompression være nødvendig.

Rygsøjle
Der kan behandles med korset og/eller forskellige former for operation med stivgørelse af ryggen hvis sværere grader af scoliose udvikles.

Urinveje
Ved symptomatisk bakteriuri behandles med antibiotika i 7 dage og efter resistensmønster. Ved recidiverende infektioner og/eller nyreparenkymbetændelse behandles desuden forebyggende. Kateterisation i form af ren intermitterende kateterisation (RIK) udføres fast hver 3 - 4 time ved øget blæretryk og ved refluks. RIK anvendes desuden i de tilfælde, hvor recidualurin er tilstede og hvor kontinens kan opnås i større eller mindre grad.

Tarmfunktionen
Den gastrokoliske refleks udnyttes ved regelmæssige toiletbesøg efter hovedmåltid og udgør sammen med en fiberholdig kost med lavt fedtindhold grundelementet mod forstoppelse og øger chancen for regelmæssig tarmtømning. Men fingerstimulation, klysma eller tarmtømning med væskeindgift (højt skyl) anvendes i tilfælde, hvor ovennævnte ikke er tilstrækkelig. Børn med i det mindste nogen grad af tilstedeværende følsomhed i endetarmsområdet er bedre hjulpne.

Førtidig pubertet
Der foretages kliniske undersøgesler og endokrinologiske evaluering og hæmning af pubertetsudviklingen foretages med Decapeptyl depot givet intramuskulært hver 14 - 30 dage. Behandlingen fører til standsning af yderligere pubertetsudvikling mens den grad der er opnået består. Når medicinen seponeres efter individuelt skøn indbefattende mental modenhedsgrad fortsætter puberteten.

Vækst
Ved dokumenteret væksthormonmangel behandles med Somatropin givet som daglige subcutane injektioner. Både væksthormonbehandling og behandling for pubertas præcos er endokrinologiske specialistopgaver. Ved øget vækst rettes opmærksomheden i særlig grad mod mulig udvikling af symptomer på bunden rygmarv

FOREBYGGELSE

MMC forekommer med en incidens på 4,6 nye tilfælde pr 10,000 fødsler. Det vil sige, at ca 30 børn fødes om året med denne tilstand.Langt de fleste overlever idag grundet aktiv behandling. Erfaring viser, at kun de færreste tilfælde erkendes under svangerskabet. Dette til trods for bred anvendelse af ultralydundersøgelser og bestemmelser af alfa-foetoprotein. Incidens er øget hos mødre, fædre eller søskende med MMC. Disse følges nøje. Folinsyre menes klart at nedsætte incidensen af MMC og tilbydes i henhold til skema.

Målgruppe Anbefaling
Kvinder der ikke indtager en fuldt lødig kost
Tilskud på 400 mikrogram folsyre dagligt gennem kostændring eller multivitamintablet eller folsyretablet
Kvinder der af anden årsag har øget risiko for MMC hos fosteret:

- tarmsygdomme (nedsat optagelse af folinsyre)
- langvarig brug af valproat og carbamazepin
- diabetes
- MMC i nærmeste familie
Tilskud på 400 mikrogram folsyre dagligt gennem multivitamintablet eller folsyretablet
Desuden noget øget risiko:

- kvinder der tidligere har født et barn med MMC
- været gravid med et foster med MMC
- kvinder der selv har MMC
- kvinder hvis partner har MMC
Tilskud på 5 mg folsyre dagligt gennem folsyretablet (lægeordineret)

Folsyretablet = Folinsyre (Dak) à 5 mg


REFERENCELISTE

Botte LD, Moore CA, Khoury MJ, Erickson JD. Neural-tube defects. N Engl J Med 1999;341:1509-32

Dise JE, Lohr ME. Examination of deficits in conceptual reasoning abilities associated with spina bifida. Am J Phys Med Rehabil 1998;77:247-51

Johnston LB, Borzyskowski M. Bladder dysfunction and neurological disability at presentation in closed spina bifida. Arch Dis Child 1998;79:33-38

Hansen A, Andersen KV, Cortes D, Nathan E, Nielsen OH. Referenceprogram for børn med urinvejsinfektion. Ugeskr Læger 1999;161:5775-7

Trollman R, Dörr HG, Strehl E, Katalinic A, Beyer R, Wenzel D. Growth and pubertal development in patients with meningocele: A retrospective analysis. Acta Pædiatr 1996;85:76-80

Rotenstein D, Breen TJ. Growth hormone treatment of children with myelomeningocele. J Pediatr 1996;128:S28-31

© 2012 - infotildig.dk Opret gratis behandler profil | Information | Kontakt | Sitemap
Informationen på sundheds.infotildig.dk er ment som støtte, og må på ingen måde tages som erstatning
for professionel rådgivning eller behandling af uddannet og godkendt læge.